Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
Buonasera, vi scrivo per un’informazione circa il test del portatore sano di FC.
Circa sei anni fa, proprio all’inizio della mia prima gravidanza, mio marito, in seguito al test, scopre
Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile
Salve io e mio marito con la secondongenita che ha avuto intestino iperecogeno con anse intestinali dilatate, ci siamo sottoposti ad esame sulla ricerca di fibrosi cistica e ad entrambi
