Domande e Risposte


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21 Aprile 2012

Rischio di figli FC da una coppia formata da un portatore e un non portatore

Autore: Mariarosa
Buongiorno. Nel caso che un genitore sia portatore sano FC (il padre) e la madre no, ci sono possibilità che il figlio contragga la malattia fibrosi cistica? Grazie per l’attenzione
9 Aprile 2012

A proposito del polimorfismo R75Q

Autore: Paolina
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
24 Febbraio 2012

Il rischio per una coppia di avere un figlio FC dopo risultato negativo dell’analisi di mutazioni CFTR in uno dei partners

Autore: Laura
Buonasera. Mi sono sottoposta alla ricerca di mutazioni per FC con pannello allargato (200 mutazioni). L’esito è stato negativo per le mutazioni CFTR ma con riscontro di polimorfismo in eterozigosi
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
23 Novembre 2011

Prima del test genetico sul feto facciano il test i suoi genitori

Autore: Giovanna
Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In

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