Domande e Risposte


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28 Dicembre 2012

Si può imporre di far conoscere ai parenti la propria condizione di portatore di un tratto genetico patologico?

Autore: Laura
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di otto mesi affetto da FC. Fino al momento della diagnosi io e il mio compagno non avevamo la minima idea di essere portatori
21 Dicembre 2012

Polimorfismi Poly-T: limiti del loro utilizzo nell’indagine genetica standard

Autore: Franco
Gentilissimi, vorrei sapere cortesemente cosa vuol dire il seguente risultato: “L’Analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato il seguente genotipo: Locus Tn IVS8 nel
28 Novembre 2012

Una condizione di portatore CFTR con un cromosoma in meno nel corredo cromosomico

Autore: Giovanna
Salve, volevo una delucidazione circa delle analisi fatte da me e mio marito sulla genetica. Siccome sono 4 anni e mezzo che cerchiamo di avere un bambino senza nessun risultato,
12 Novembre 2012

In un bambino con test di screening alla nascita positivo talora conferma o esclusione di diagnosi FC può essere laboriosa

Autore: Alan
Buon giorno sono padre di un bambino di 1 mese e mezzo. Dallo screening neonatale è emerso che il valore della tripsina era molto superiore al limite (130). Sullo stesso
7 Novembre 2012

La fibrosi cistica può manifestarsi solo in età adulta, specie nelle forme atipiche

Autore: Sonia
Buongiorno, oggi abbiamo ritirato i risultati del test per la fibrosi cistica e a mio marito risulta la presenza della mutazione F508del in eterozigosi. La mia domanda è questa: può

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