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Domande e Risposte

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6 Maggio 2013

Il caso di una villo centesi con risultato di feto portatore sano FC

Autore: cristina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita
10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
27 Gennaio 2013

Una coppia di genitori non portatori di mutazione CFTR non può generare figli con fibrosi cistica

Autore: Caterina
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?
18 Gennaio 2013

Test sudore positivo indica fibrosi cistica anche se un primo test genetico rivela una sola mutazione CFTR

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Ho scoperto dopo 15 anni che mio figlio è portatore sano di fibrosi cistica. È ora un ragazzo che ha sofferto e soffre molto di problemi addominali e asmatici. Mi

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