Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
