Domande e Risposte


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4 Settembre 2014

Il test genetico per il portatore sano di fibrosi cistica è gratuito per chi ha familiarità FC

Autore: Silly
Buongiorno, mi chiamo Silly e mio fratello è portatore sano di fibrosi cistica, io non lo so ancora. Vorremmo, sia io che mio marito, sia lui che la sua compagna,
1 Settembre 2014

Quando due laboratori danno risultati diversi nell’analisi genetica

Autore: Fabio
Buongiorno. Ad un mese di vita a mio figlio è stato fatto il test genetico per FC: su circa 30 mutazioni cercate ed elencate nel foglio del risultato, ne sono
1 Settembre 2014

Risposte problematiche del test genetico: indispensabile discuterne direttamente con esperti

Autore: Carmelo
Buongiorno, data la mia ignoranza, vorrei chiedervi di darmi alcune informazioni in merito ai risultati degli esami appena effettuati. Il responso è “Mutazione riscontrata in eterozigosi: G542X. La variante 5T
1 Settembre 2014

Per la diagnosi di FC non basta il test genetico: a proposito di un caso con genotipo N1303K/L997F

Autore: Vale
Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la
1 Settembre 2014

La problematicità delle “varianti” del gene CFTR all’analisi genetica

Autore: Giacomo
Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3

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