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Buongiorno. Ad un mese di vita a mio figlio è stato fatto il test genetico per FC: su circa 30 mutazioni cercate ed elencate nel foglio del risultato, ne sono
Buongiorno, data la mia ignoranza, vorrei chiedervi di darmi alcune informazioni in merito ai risultati degli esami appena effettuati. Il responso è “Mutazione riscontrata in eterozigosi: G542X. La variante 5T
Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la
Buongiorno, in prospettiva di una nuova gravidanza, visto che da screening neonatale è risultato nostro figlio portatore sano di FC (N1303K in eterozigosi, indagine III livello, test sudore a 3