Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Buon pomeriggio, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami del cariotipo e di quello per fibrosi cistica in previsione della Fivet. Nel mio caso l’esito è stato
E’ possibile diagnosticare fibrosi cistica in assenza di test genetici? Mio figlio ha un valore di 39 mEq/L al test del sudore: devo ripetere il test, fare l’esame genetico o
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
Buongiorno, vorrei domandare agli esperti qual è il rischio (immagino molto basso) di essere ancora portatrice di una mutazione rara, essendo risultata non portatrice della mutazione identificata in mia sorella