Domande e Risposte


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17 Novembre 2014

La certezza che il portatore di una mutazione CFTR non abbia anche altre mutazioni

Autore: Deb
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
6 Novembre 2014

Una coppia con un solo partner portatore di mutazione CFTR

Autore: Alice
Buon pomeriggio, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami del cariotipo e di quello per fibrosi cistica in previsione della Fivet. Nel mio caso l’esito è stato
17 Ottobre 2014

Ancora sulla diagnosi di FC con un test del sudore borderline

Autore: Carmela
E’ possibile diagnosticare fibrosi cistica in assenza di test genetici? Mio figlio ha un valore di 39 mEq/L al test del sudore: devo ripetere il test, fare l’esame genetico o
18 Settembre 2014

Il caso di una mamma FC e di un padre non portatore: rischio genetico per possibile figlio

Autore: Giuseppe
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
4 Settembre 2014

Rischio di essere portatrice FC in una sorella di persona identificata come portatrice ad un test genetico di primo livello

Autore: Paola
Buongiorno, vorrei domandare agli esperti qual è il rischio (immagino molto basso) di essere ancora portatrice di una mutazione rara, essendo risultata non portatrice della mutazione identificata in mia sorella

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