Domande e Risposte


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24 Dicembre 2014

Consenso informato per sottoporsi al test genetico

Autore: Lucia
Buongiorno, la ginecologa mi ha consigliato il test preconcezionale per portatrice sana di Fibrosi Cistica. In ospedale, oltre all’impegnativa, mi hanno chiesto il consenso informato di genetica, che avrebbe dovuto
16 Dicembre 2014

La centesima domanda sui polimorfismi Poli-T del gene CFTR

Autore: Lucia
Salve, io e mio marito stiamo cercando di avere un bambino da circa un anno. Non riuscendo, ci siamo rivolti ad un centro ed iniziato le analisi preconcezionali. Per quanto
16 Dicembre 2014

Come comportarsi con i parenti di un malato FC: a proposito del test per il portatore FC

Autore: Elio
Sono il papà di un bimbo di 4 anni affetto da FC. Da subito ho informato i parenti prossimi del mio problema ma dopo quattro anni solo alcuni, troppo pochi
11 Dicembre 2014

Il rischio di generare un figlio FC per una coppia formata da una portatrice e da un non portatore

Autore: Marzia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo eseguito l’esame per la fibrosi cistica per una futura FIVET. Questi sono i miei risultati: presenza eterozigote della mutazione E217G, varianti alleliche 7T/9T. I
27 Novembre 2014

Le mutazioni CFTR G85E e 1717-1G sono vere mutazioni CFTR

Autore: Paola
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.

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