Domande e Risposte


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4 Marzo 2015

La nozione sui polimorfismi Poly-T, senza consulenza genetica, ingenera quasi sempre inutile confusione

Autore: Annalisa
Salve, siamo una coppia prossima a una fecondazione assistita: forse fivet, perché non c’è una causa per questa infertilità e abbiamo ritirato le risposte dell’indagine genetica per la fibrosi cistica.
23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
18 Febbraio 2015

Polimorfismi Poly-T e Poly-TG del gene CFTR: quando sono varianti innocenti e quando si comportano come mutazioni lievi

Autore: M. M.
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
20 Gennaio 2015

Fecondazione in vitro: da una coppia di portatori sani FC il 25% di embrioni hanno la probabilità di essere malati FC

Autore: Marzia
Buonasera, io e mio marito stiamo facendo le analisi per una FIVET. Abbiamo fatto il test della fibrosi cistica e il risultato è stato: per me, individuata la mutazione F508C
7 Gennaio 2015

La certezza dello stato di portatore o di non portatore FC in un fratello o sorella di malato FC si può avere cercando le sole mutazioni CFTR del fratello/sorella malato/a.

Autore: Gabriella
Volevo sapere la situazione attuale sul test per il portatore FC. Ho avuto un fratello e un cugino malati di fibrosi cistica, entrambi morti tanti anni fa. Ho avuto la

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