Domande e Risposte


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12 Gennaio 2016

Test genetico di difficile valutazione: mutazioni e polimorfismi CFTR di dubbio significato clinico non presenti nella madre

Autore: Antonio
Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo
17 Dicembre 2015

Genitori di una bimba diagnosticata portatrice sana FC vorrebbero fare il test genetico

Autore: Rossano
Salve, siamo due genitori che vorrebbero effettuare il test per la ricerca di mutazioni CFTR (abbiamo una bimba portatrice sana di fibrosi cistica). Chiedo cortesemente dove trovare un valido laboratorio
17 Dicembre 2015

Anche dopo tre livelli di indagine genetica non sempre è possibile identificare al 100% le mutazioni del gene CFTR

Autore: Jessica
Mi riferisco alla vostra risposta del 14 dicembre 2015 Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo. Alla fine sta scritto: “Circa il fatto che il secondo
28 Agosto 2015

Il problema di conoscere attraverso sofisticati test molecolari tutto quanto c’è nel nostro corredo genetico personale

Autore: Maria Grazia
Salve, siamo una coppia di 30enni alla nostra prima gravidanza. (8° settimana). Abbiamo effettuato un test genetico (“genescreen” presso laboratorio genoma) per analizzare le eventuali mutazioni su circa 700 geni.
19 Giugno 2015

Interpretazione dei risultati di un test genetico normale

Autore: Annalisa
Salve, a breve dovrò sottopormi ad una ICSI a causa della teratospermia di mio marito. Al momento solo io ho effettuato il test per la fibrosi cistica con questo risultato:

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