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Domande e Risposte

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11 Ottobre 2016

Ritorno alla domanda sul figlio di padre con FC

Autore: Dario
Argomenti: Portatori sani, Test genetico, Test sudore, Trasmissione ereditaria
In relazione alla risposta che avete dato (Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta), vi comunico i dati relativi
5 Ottobre 2016

In caso di intestino iperecogeno del feto è indispensabile verificare con test genetico se i genitori siano o meno portatori sani FC prima di ricorrere all’amniocentesi

Autore: Cecilia
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Test genetico
Buongiorno, sono una gestante alla 17ª settimana. Durante l’ultima ecografia hanno riscontrato una modesta iperecogenità intestinale delle anse. Mi hanno spiegato a quali patologie potrebbe essere legata ma non hanno
4 Ottobre 2016

Per le coppie che vogliono avere un figlio il test del portatore sano FC è raccomandato ma non può essere obbligatorio: il problema dei medici che non informano

Autore: Arianna
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno, sono una mamma con una bambina con FC. Nuovamente mi ritrovo a leggere la pubblicità del test genetico, e ogni volta che lo leggo mi sale solo un grande
4 Ottobre 2016

Le domande ripetitive: i polimorfismi Poli-T

Autore: Monica
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno mio marito ha eseguito test genetico per fibrosi cistica. L’esito cita: “Soggetto omozigote normale (assenza delle mutazioni CFTR ricercate); si consiglia colloquio con genetista. Varianti poli T: 7T/7T. Ho
21 Settembre 2016

Un test di screening neonatale FC positivo con una mutazione CFTR presente obbliga sempre a fare il test del sudore

Autore: Vincenzo
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Screening neonatale, Test genetico
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore

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