Domande e Risposte


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20 Marzo 2017

Ancora casi con test del sudore francamente positivo e analisi genetiche estese senza vere mutazioni CFTR

Autore: Roberta
Buongiorno, a fine 2015 è stato prescritto a mio figlio, che ora ha nove anni, il test del sudore a fronte del fatto che, da quando era piccolino, ogni anno
15 Marzo 2017

Io mamma non ci sto capendo più niente

Autore: Mariagrazia
La mia bambina di 5 anni, per motivi di salute, ha fatto quattro test del sudore: due a Novara, con risultati borderline (59 e 47 meEq/L cloro) e altri due a Torino, entrambi patologici (uno di
15 Marzo 2017

Test del sudore e analisi 1° livello di mutazioni CFTR nello screening neonatale FC

Autore: Simona
Salve, è possibile che un test del sudore effettuato su un neonato di 2 mesi dia risultato 93, e dal test genetico risulti portatore sano con mutazione N1303K? Come si
28 Febbraio 2017

Test del portatore sano: la mia esperienza di informazione

Autore: Francesca
Buonasera, scrivo la presente per rispondere ai quei genitori che Vi chiedono di poter fare maggiore informazione in merito alla fibrosi cistica. Io e il mio compagno abbiamo scoperto per
23 Febbraio 2017

In caso di infertilità maschile per atresia dei dotti deferenti, il rilievo di una mutazione CFTR suggerisce test genetico di 2° livello per la ricerca di altre mutazioni rare

Autore: Emanuele
Salve, io e mia moglie stiamo per affrontare una PMA e io sono risultato positivo alla mutazione 3199del6, unica e sola, in condizione eterozigote. Lei nulla. Ci hanno chiesto un

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