Domande e Risposte


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31 Luglio 2023

È difficile fare previsioni individuali anche nel caso di patologie CFTR-correlate

Autore: Jessica
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
3 Luglio 2023

Il test per il portatore di fibrosi cistica aiuta a sapere prima per decidere in maniera più informata e consapevole

Autore: Carmela
Argomenti: Test genetico
Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del
27 Giugno 2023

In previsione di una PMA, i risultati del test per il portatore di fibrosi cistica vanno interpretati attraverso una consulenza genetica

Autore: Monica
Gentilissimi, in previsione di un PMA io e il mio compagno abbiamo fatto i test genetici e sia io che lui abbiamo abbiamo le stesse avarianti alleliche PolyT e TG:
21 Giugno 2023

Il test per il portatore nei soggetti che hanno un parente con la fibrosi cistica

Autore: Maria
Buongiorno, Mia cugina ha un figlio con fibrosi cistica ed io vorrei sottopormi al test per portatore sano con mio marito. Vorrei sapere quali probabilità ho di essere portatrice, dove
1 Giugno 2023

Il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica nelle coppie di consanguinei, con test genetico di 1 livello negativo

Autore: Rossella
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, vorrei chiedervi una informazione. Quanto è il rischio di generare un figlio affetto per una coppia di consanguinei (cugini di primo grado) a seguito di un test negativo di

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