Domande e Risposte


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22 Settembre 2017

Pleuropolmonite, test sudore borderline, variante CFTR innocente: che si fa?

Autore: Archina
Mio nipote, di anni tre, a fronte di un test del sudore borderline, eseguito nel corso di un ricovero presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma per pleuropolmonite, è stato
19 Settembre 2017

Varianti innocenti del gene CFTR associate alla mutazione F508del

Autore: Manuela
Il mio compagno è portatore in eterozigosi della mutazione F508del nel gene CFTR, configurandosi quindi lo stato di portatore sano di tale patologia con agenesia dei dotti deferenti. Dovendo intraprendere
19 Settembre 2017

Informazioni pratiche sul test del portatore sano FC

Autore: Cristina
Dove è possibile effettuare il test genetico della fibrosi cistica per sapere se si è portatori sani della malattia? Come viene eseguito l’esame? Ha costi elevati?
18 Maggio 2017

Il rischio genetico per FC in popolazioni non di pelle bianca: valutazione oggettiva e soggettiva del rischio

Autore: Hu
Buongiorno Dottori, stiamo per affrontare una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e, dallo screening genetico su FC, non siamo risultati portatori. Però, poiché sono di razza cinese, il medico che ci
18 Aprile 2017

Come si arriva alla conclusione diagnostica dopo un test di screening neonatale positivo e un test genetico che indica presenza di almeno una mutazione CFTR

Autore: Chiara
Alla mia bambina, di quasi tre settimane è stato fatto il primo esame del sangue a una settimana di vita e da questo è risultata positiva alla fibrosi cistica. Tra

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