Buonasera, grazie mille per la risposta che mi avete dato qualche tempo fa. Torno a scrivere perché dopo aver ripetuto il test della tripsina per la seconda volta (prelievo fatto
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione.
Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di
Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi.
Dopo la diagnosi, io e il
