Domande e Risposte


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7 Maggio 2018

Diagnosi genetica preconcezionale: entrambi i partner debbono ricorrere al test genetico

Autore: Pamela
Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é
26 Aprile 2018

Quando e come approfondire l’indagine genetica FC per una coppia che si appresta alla Procreazione medicalmente assistita

Autore: Giuseppe
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Abbiamo fatto gli esami per la fibrosi cistica in quanto dovremmo affrontare una PMA. Esito per me: “Presenza in eterozigosi della mutazionec2657+5G>A (2789+5G>A). Varianti alleliche
16 Aprile 2018

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

Autore: Gennaro
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
19 Marzo 2018

La combinazione di test genetico e test del sudore (in doppio) garantisce la diagnosi di FC o la sua esclusione

Autore: Claudio
Buongiorno, avrei due domande: 1) Con un test genetico 1° livello di 71 mutazioni negativo e un eventuale test del sudore negativo, si esclude definitivamente la malattia? 2) Ci sono
19 Marzo 2018

L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR

Autore: Monique
Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto

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