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Domande e Risposte

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1 Ottobre 2018

Potenzialità e limiti del test prenatale non invasivo (NITP): a proposito di una coppia che non ha ricevuto adeguate informazioni sul test

Autore: Lorenza
Argomenti: Diagnosi prenatale, Test genetico
Salve, mi scuso in anticipo per le pochissime informazioni che riesco a dare ma sono le stesse che mi sono state comunicate. Ho effettuato per la mia prima gravidanza un
28 Settembre 2018

Infezioni respiratorie ricorrenti con importante scadimento dello stato di nutrizione: corretto sospettare anche FC e fare test del sudore

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi FC, Infezioni respiratorie, Test genetico, Test sudore
Salve, ho una bimba di due anni e 4 mesi che cresce poco e ultimamente è calata di peso: siamo a 10,5 kg per 90 cm di altezza. Siccome ha
1 Agosto 2018

Un caso di valore estremamente elevato di tripsina allo screening neonatale con test del sudore normale e una mutazione CFTR

Autore: Carlo
Argomenti: Screening neonatale, Test genetico
Buongiorno, prima di tutto grazie per quello che fate: non si può non contribuire dando una mano a questa Fondazione che mi ha aiutato con numerose informazioni. Mia figlia è
27 Luglio 2018

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR nelle indagini genetiche preconcezionali

Autore: Gaia
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il
26 Luglio 2018

Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa

Autore: Serena
Argomenti: Polimorfismi, Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR. L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo

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