Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del?
Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
Desidero chiedere se il test del DNA effettuato sulla bambina, pur essendo negativo, può non escludere al 100% la fibrosi cistica, ossia se vi sono mutazioni ancora sconosciute anche lievi
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
