Domande e Risposte


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8 Luglio 2019

Mutazioni CFTR con funzione residua evidenziate con sequenziamento dell’intero genoma

Autore: Leonardo
Ho effettuato un test dell’intero genoma presso un laboratorio privato (per motivi che nulla c’entrano con la fibrosi cistica), dal quale è risultata una (doppia) variazione del gene CFTR. Questo
13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,

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