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Domande e Risposte

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30 Settembre 2019

L’inutile disagio di chi si sottopone al test genetico per le mutazioni del gene CFTR e si ritrova un referto confondente sui polimorfismi Poli-T

Autore: Anna
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”.
19 Settembre 2019

I dubbi su diagnosi di fibrosi cistica sulla base di modesti sintomi e presenza di polimorfismo 5T

Autore: Alessandra
Argomenti: Diagnosi FC, Test genetico
Buongiorno, ho 32 anni, nel 2015 ho fatto fecondazione e tra i vari esami c’era anche la fibrosi cistica, non sono emerse mutazioni tra quelle ricercate ma è emerso il
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di
9 Agosto 2019

Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare

Autore: Francesca
Argomenti: Portatori sani, Test genetico
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
9 Luglio 2019

Il confondente concetto di “eterozigosi”. Il caso di infertilità maschile associata alla combinazione di mutazione G85E con possibile polimorfismo 5T-TG lungo

Autore: Nicola
Argomenti: Infertilità maschile, Polimorfismi, Test genetico
Vorrei alcuni chiarimenti. Ho letto cose discordanti riguardo alle mutazioni in eterozigosi. Ho fatto test genetico per fibrosi cistica in seguito a diagnosi di azoospermia. Il risultato è stato “Eterozigote

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