Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di
Salve. Dal secondo screening neonatale di mio figlio è risultato valore alto di tripsina ed è stato fatto l’esame genetico per 68 mutazioni, che ha dato come risultato “portatore sano
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un
