Buongiorno e grazie in anticipo per questo utile servizio.
Durante uno screening neonatale a mia figlia di un mese è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi (non ci hanno comunicato
Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T:
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
Prima domanda
Salve, ho una bambina di 3 anni e mezzo, lei è sempre stata predisposta ad ammalarsi con raffreddore, febbre, bronchite e un mese fa broncopolmonite con versamento pleurico.
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto
