Domande e Risposte


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13 Febbraio 2020

Perché i referti dei test genetici usano indicare la presenza di mutazioni di un gene in omozigosi oppure in eterozigosi

Autore: Giovanni
Argomenti: Test genetico
Perché nei referti di test genetici si rende necessario dire “presente in omozigosi oppure in eterozigosi”? Non basterebbe usare i termini positivo o negativo, se è presente una mutazione del
31 Gennaio 2020

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino con screening neonatale negativo e genitori non portatori FC

Autore: Eugenio
Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato
31 Gennaio 2020

Test genetico: capacità di identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Elisa
Scrivo per mia figlia, nata il 25 novembre 2019. Oggi ho ritirato i risultati dell’analisi molecolare dalla quale si evince la seguente dicitura: “È stata riscontrata la presenza della seguente
20 Gennaio 2020

Valori di riferimento per l’elastasi-1 fecale

Autore: Claudia
Buonasera, vi ringrazio per il grande lavoro che svolgete, con cui mi avete aiutata a capire un mondo finora a me sconosciuto. Abbiamo ricevuto il primo referto dell’elastasi fecale del
20 Gennaio 2020

Significato di omozigote ed eterozigote in genetica umana

Autore: Giovanni
Salve, ho notato che nei test genetici si fa riferimento a omozigoti o eterozigoti. Quindi, la mia domanda è: come faccio a sapere se sono omozigote o eterozigote? Bisogna eseguire

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