Domande e Risposte


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10 Marzo 2020

Infertilità maschile legata a mutazioni CFTR e aspetti di prevenzione nei familiari

Autore: Giuseppe
Buonasera, da poco ho scoperto di essere azoospermico e portatore di due mutazioni D1152H e G1244E. Dato che non riuscivo ad avere un figlio, il mio medico mi ha sottoposto
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana
24 Febbraio 2020

I laboratori in Italia per test genetici avanzati sulla ricerca di mutazioni CFTR

Autore: Frida
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, per cortesia mi necessita sapere dove sia possibile eseguire il test genetico 188-CF-NGS: se disponibile al Gaslini di Genova o in altra struttura a Milano o Torino: Vorrei anche
17 Febbraio 2020

Quando il test genetico indica una bassa probabilità statistica di una residua condizione di portatore sano FC

Autore: Erika
Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo
14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho

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