Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato
Buongiorno. Qualche anno fa mi sono sottoposto allo screening genetico e sono risultato al primo step portatore della mutazione G542X. Anche mia moglie ha eseguito il test genetico: al primo
Facendo le analisi di coppia per 21 mutazioni analizzate per il gene della fibrosi cistica siamo risultati negativi, ma solamente io sono risultata portatrice della seguente variante: Variante CFTR IVS8
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali
