Domande e Risposte


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20 Giugno 2022

Un valore di tripsina alto allo screening neonatale non fa diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Maria Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Salve, vorrei sapete se da uno screening neonatale con valore IRT 98 può un successivo prelievo constatare un falso positivo essendo così alto IRT al primo prelievo, ed inoltre vorrei
30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo
12 Agosto 2021

Il percorso dopo un primo screening neonatale positivo

Autore: Liliana
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 11 giorni e ho ricevuto comunicazione dall’ospedale che la mia bimba dovrà rifare lo screening neonatale per la fibrosi cistica (senza tuttavia
28 Luglio 2021

Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H

Autore: Giuseppe
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo

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