Domande e Risposte


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2 Novembre 2005

Screening neonatale: test della tripsina e analisi genetica

Autore: davide
Argomenti: Screening neonatale
Sono stato contattato dall’ospedale nel quale è stato effettuato lo screening con questi risultati FC:B-TRIPSINA (B-IRT BASALE 65.00 Con presenza in eterozigosi di mutazione per fibrosi cistica df 508, mi
18 Ottobre 2005

Bambina con una mutazione CF allo screening neonatale e test del sudore non conclusivo: malata o portatrice?

Autore: Barbara
Mia figlia di 1 anno ha frequenti raffreddori, con muco nelle alte vie aeree senza che mai siano stati interessati i bronchi. Allo screening neonatale le è stata trovata una
14 Luglio 2005

Test del sudore e screening neonatale CF

Autore: Filiberto
E’ necessario richiedere ad un bambino di tre anni e mezzo il test del sudore, quando dallo screening neonatale si è presentato un aumento di Tripsina Immunoreattiva e che dal
30 Marzo 2005

Interpretazione del test del sudore

Autore: BARBARA
Mia figlia ha 6 mesi; allo screening neonatale le è stata riscontrata una tripsina alterata poi tornata nella norma. Ad un mese di vita tuttavia, avendo trovato una mutazione, ci
9 Marzo 2005

Mutazione eterozigote G542X allo screening neonatale CF

Autore: Barbara
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata

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