Domande e Risposte


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23 Novembre 2022

Ipotesi sulle cause di falsa negatività allo screening neonatale

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Sono la mamma di un bimbo di 4 mesi a cui è stata diagnostica FC circa un mese fa all’esito dell’indagine genetica. Premetto che ci siamo trovati in ospedale a
7 Novembre 2022

Lo screening neonatale è molto sensibile, il rischio di falsi negativi è basso

Autore: Stella
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno. Sono una ragazzina che da neonata è risultata positiva alla fibrosi cistica ma che poi è stata catalogata come falsa positiva. Da qualche anno devo continuamente ed ininterrottamente sputare
7 Novembre 2022

Sui valori soglia di IRT allo screening neonatale

Autore: Serena
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, mio figlio è nato a 36 settimane più 4 giorni, tramite taglio cesareo, dopo un giorno e una notte di contrazioni. Appena nato è stato in neonatologia per distress
26 Ottobre 2022

Indicazione al test del sudore con dosaggio di tripsina variabile e assenza di mutazioni nel gene CFTR

Autore: Mirko
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio al primo screening neonatale è risultato con un valore della tripsina di 93 anche se sul referto era indicato che il campione non era valido perché non
26 Ottobre 2022

Ancora sullo screening neonatale in presenza di sintomi aspecifici

Autore: Valeria
Argomenti: Screening neonatale
Vorrei un vostro parere se potete. Mio figlio ha 4 anni, è alto 106 centimetri per un peso di 16 chili e 300 gr. Ha fatto il test alla nascita

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