Domande e Risposte


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7 Febbraio 2023

In presenza di sintomi, il sospetto di fibrosi cistica va sempre approfondito. Anche in caso di screening neonatale negativo

Autore: Ilaria
Ho un bambino di 17 mesi che, in base ai test genetici prenatali risulta eterozigote composto per le varianti c.489+3A>G e c.2476G>A. Lo screening neonatale ha dato, però, esito negativo.
23 Dicembre 2022

Sullo screening neonatale per la fibrosi cistica associato a quello per alcune malattie metaboliche

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di due mesi, cui è stato eseguito lo screening neonatale esteso alla nascita risultato negativo per FC (non siamo stati richiamati dall’ospedale). In
13 Dicembre 2022

I falsi positivi allo screening neonatale e sintomi aspecifici di fibrosi cistica

Autore: Stella
Argomenti: Screening neonatale
Salve, avrei delle domande. 1. È possibile avere l’ FC anche se si è in sovrappeso? 2. È normale che una persona sputi catarro durante l’attività fisica o quando è
2 Dicembre 2022

Ancora sullo screening neonatale e i falsi negativi

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, il mio bimbo ha fatto 3 test di screening neonatale nel primo mese dalla nascita: nel primo test, appena nato, era risultato negativo (32.0 ng/ml), al secondo test (fatto
29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1

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