Domande e Risposte


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6 Marzo 2014

Valori molto alti di tripsina allo screening neonatale FC inducono sensibilmente al sospetto di malattia FC

Autore: Daniele
Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo
23 Gennaio 2014

Un retesting tripsina positivo richiede un doppio test del sudore fatto con metodo classico

Autore: Alb
Buongiorno. Mia figlia è risultata positiva allo screening neonatale per FC. Sia al primo screening che al secondo (retesting), ci è stato quindi chiesto di fare ulteriori esami tra cui
17 Gennaio 2014

Lo screening neonatale, intervento di grandissima utilità, è talora una macchina con forti difetti di comunicazione e di organizzazione che induce disagio nei genitori

Autore: Ale
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno. Vorrei un chiarimento in merito agli screening neonatali. A 5 giorni dalla nascita mia figlia è stata sottoposta al prelievo di sangue dal tallone. Dopo 10 giorni veniamo contattati
28 Ottobre 2013

Screening neonatale: significato dei valori di IRT intorno alla soglia

Autore: Ramona
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di Mattia. Appena nato gli hanno fatto lo screening neonatale e il valore dell’IRT è risultato 60. Quindi l’abbiamo rifatto dopo 20 giorni ed è risultato
1 Giugno 2013

Incertezza diagnostica dopo un secondo test di screening neonatale FC con test genetico negativo

Autore: Andrea
Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori

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