Domande e Risposte


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29 Luglio 2014

Tripsina elevata alla nascita e al re-testing, con genitori senza mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello: che fare?

Autore: Aldo
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono il padre di una bambina di circa un mese e mezzo a cui è stato rilevato un valore alterato (credo sia 118) della tripsina durante lo screening neonatale.
10 Luglio 2014

Un caso di screening neonatale FC omesso che ha creato incertezza diagnostica: ancora sulle varianti probabilmente innocenti del gene CFTR

Autore: Fabio
Salve, siamo i genitori di un bimbo di 5 mesi e mezzo, trasfuso alla nascita per problemi legati al parto, per cui è saltato lo screening per FC. Siamo stati
25 Giugno 2014

Screning neonatale FC: il test genetico immediato dopo test IRT positivo riduce i falsi allarmi alle famiglie e fa concludere molto precocemente la diagnosi

Autore: Marco
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno. A mia figlia di 24 giorni, è appena stata diagnosticata FC, essendo risultata positiva allo screening neonatale. La mia domanda è la seguente: nel momento del prelievo, la piccola
4 Giugno 2014

Ancora sulla soglia IRT allo screening neonatale FC

Autore: Manolo
Argomenti: Screening neonatale
Un valore di tripsina (IRT) di 65 al primo esame di screening neonatale FC è un valore preoccupante?
26 Maggio 2014

Ipertripsinemia neonatale persistente a seguito di screening neonatale FC

Autore: Daniela
Buongiorno, sono la mamma di un bambino nato nel novembre 2012, a termine, di 2,800 gr di peso. Alla nascita Tommaso presentava valori di tripsina pari a 135. A un

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