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Domande e Risposte

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12 Maggio 2015

Screening neonatale FC: il tormento di una mamma che si vede richiamare il bambino per un nuovo test dopo tre giorni dal primo prelievo di sangue

Autore: Silvia
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono mamma di una bimba di 9 giorni, nata il 2 maggio 2015 (ho altri due bimbi di 4 e 3 anni). Vi scrivo perché sono giorni che non
23 Aprile 2015

Un comportamento di IRT allo screening neonatale intorno alla normalità

Autore: Laura
Argomenti: Screening neonatale, Test sudore
La mia piccola ha effettuato lo screening neonatale per la fibrosi cistica. Al primo test siamo stati contattati poiché il valore di tripsina risultava leggermente alterato (54). A 3 settimane
23 Marzo 2015

Gli strani referti su un test del sudore risultato normale

Autore: Eleonora
Argomenti: Screening neonatale, Test sudore
A seguito di screening neonatale FC positivo per valore della tripsina elevato e presenza della mutazione R117H, abbiamo sottoposto nostra figlia al test del sudore, con risultati: 12,60 mEq/L e
27 Febbraio 2015

Ancora sull’attesa di diagnosi definitiva dopo i risultati dello screening neonatale FC

Autore: Eleonora
Argomenti: Screening neonatale
Siamo stati chiamati dall’ospedale in quanto a mia figlia è stato trovato un valore della tripsina fuori dai limiti massimi. Sullo stesso campione di sangue è stata effettuata la ricerca
23 Febbraio 2015

Test del sudore borderline in un bimbo con screening neonatale positivo e una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Michela
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale, Test genetico
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo

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