Allo screening neonatale FC mio figlio è risultato positivo a una mutazione della fibrosi cistica, quindi portatore sano della malattia. Ci é stato prenotato un primo test del sudore, che
Sono la mamma di un bambino di 28 giorni. Dopo il primo screening neonatale per FC sono stata richiamata per effettuarne un secondo, il quale ha dato come valore 41.
Buonasera,
a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito
Salve, la mia bambina alla nascita è stata sottoposta allo screening neonatale FC, che ha evidenziato un valore di tripsina pari a 67 su 50. Sono stata dunque richiamata dopo
