Domande e Risposte


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5 Giugno 2023

Il numero di falsi positivi allo screening neonatale dipende dal protocollo usato dal laboratorio che esegue l’analisi

Autore: Carmen
Argomenti: Screening neonatale
Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su
1 Giugno 2023

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Salve, le scrivo in quanto mamma di un bimbo di 18 mesi. Alla nascita test negativo dello screening. Cresce regolarmente fino agli 8 mesi dopodiché la crescita si riduce e
20 Marzo 2023

La presenza di due mutazioni del gene (non di una sola) riduce l’attività della proteina CFTR al punto da rendere il risultato del test del sudore borderline o patologico

Autore: Lorenzo
Buongiorno, sono il padre di una bambina di 3 mesi che a seguito di primo screening positivo è stata sottoposta ad esame del DNA e test del sudore. Il DNA
14 Marzo 2023

La ricerca delle mutazioni del gene CFTR è importante per la diagnosi della malattia. E per sapere se sono trattabili con un farmaco

Autore: Alessandra
Salve, a mia figlia di appena un mese è stata diagnosticata questa malattia. Dopo screening neonatale risultato positivo entrambe le volte (alla nascita con valore tripsinogeno 100 e a distanza
14 Febbraio 2023

Screening neonatale negativo, test del sudore borderline ed episodio di prolasso rettale

Autore: Franco
Buongiorno. A mia figlia che ha 3 anni con IRT francamente negativo è stato fatto il test del sudore con un tempo di raccolta del campione di circa 60 minuti.

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