Domande e Risposte


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11 Luglio 2017

I valori soglia di tripsina nello screening neonatale FC e la tendenza a valori di tripsina più alti che di norma nei neonati portatori sani FC

Autore: Rosanna
Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni
26 Giugno 2017

Il problema dei falsi positivi allo screening neonatale FC in caso di sofferenza fetale alla nascita

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, il mio bimbo è nato il 18 maggio e nei primi giorni di vita è stato sottoposto allo screening neonatale, che ha evidenziato un valore alterato della IRT pari
20 Giugno 2017

Una doppia mutazione CFTR è suggestiva di diagnosi FC

Autore: Fabiana
Buongiorno, ci hanno richiamato dall’ospedale dicendoci che la bimba di un mese è risultata positiva a una doppia mutazione di FC. Non ci hanno specificato altro. Andremo lunedì a fare
29 Maggio 2017

Screening neonatale FC positivo con una mutazione R117H

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono mamma di un bambino di 37 giorni che alla nascita è stato sottoposto allo screening FC. Il risultato del test genetico del neonato è il seguente: presenza della
23 Maggio 2017

Test del sudore ripetutamente normale in un neonato con screening tripsina positivo e test genetico con sequenziamento suggestivo di stato di portatore sano escludono la fibrosi cistica

Autore: Nadia
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del

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