Domande e Risposte


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8 Settembre 2017

I sintomi FC nei primi giorni/mesi di vita: vi può essere fibrosi cistica anche senza chiari sintomi della malattia

Autore: F. D.
Buonasera. Mia figlia, nata il 14/7/17, è risultata positiva alla fibrosi cistica sia nel primo sia nel secondo test di screening. Ora devo procedere con l’esame del sudore. La piccola
10 Agosto 2017

Screening neonatale FC: normalizzazione di tripsina elevata alla nascita e comuni mutazioni CFTR assenti escludono diagnosi di FC

Autore: Natalia
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mio figlio nato il 29 giugno 2017 ha avuto ritardo nell’espellere il meconio, ovvero è avvenuto dopo le 24 ore canoniche e sotto stimolazione. Allo screening neonatale il test
30 Luglio 2017

Screening neonatale FC positivo e villocentesi negativa per mutazioni CFTR

Autore: Milena
Prima domanda Buongiorno, Elena è nata con punteggio Apgar 9/10, parto naturale a termine e veloce, no ileo da meconio, cresce nella norma, presenta solo ano anteriorizzato. È la quarta figlia:
11 Luglio 2017

Un altro caso di probabile normalizzazione dei valori di tripsina al retesting FC con comparsa di precoci comuni disturbi respiratori infantili

Autore: Alessia
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci
11 Luglio 2017

Gli antibiotici non influenzano i livelli di tripsina nello screening neonatale FC. Problemi dei valori soglia al retesting

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, il mio bambino è risultato positivo allo screening neonatale eseguito dopo 5 giorni dalla nascita con un valore pari a 75. Siamo stati richiamati a un secondo prelievo in cui

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