Domande e Risposte


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22 Dicembre 2017

Atresia intestinale con screening neonatale FC negativo: esclusa FC?

Autore: Giorgia
Salve, mio figlio che ha oggi un mese è stato operato alla nascita per atresia intestinale con volvolo. Da qualche settimana hanno richiesto l’esame del DNA per verificare se affetto
8 Novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
2 Novembre 2017

Retesting positivo allo screening neonatale FC

Autore: Roberta
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, sono la mamma di un bambino nato 29 giorni fa. Risultato positivo allo screening neonatale con 64, e al retesting valore borderline di 47. Procederanno al test genetico. Il
20 Settembre 2017

Portatori sani FC con valori soglia di IRT allo screening neonatale

Autore: Giulia
Salve, sono la mamma di una bambina di 45 giorni che è stata richiamata in seguito allo screening neonatale per fibrosi cistica. Il primo valore di IRT a 48 ore
18 Settembre 2017

In Emilia Romagna si fa regolarmente lo screening neonatale della fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Gentilissimi, scrivo per chiedere se la mia regione (Emila-Romagna) effettua di prassi lo screening neonatale per questa patologia, e a partire da che anno. Qui sul sito ho trovato una

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