Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
27 Settembre 2023

Con IRT elevata alla nascita e presenza di una mutazione CFTR, per escludere la fibrosi cistica è necessario il test del sudore

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. A seguito dello screening neonatale su mia figlia nata il 15/08/2023 ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore in quanto a seguito di un valore elevato di
21 Agosto 2023

Un sospetto molto debole di fibrosi cistica

Autore: Stella
Buongiorno, sono una ragazza di 14 anni e da circa un anno e mezzo sputo catarro in ogni momento, sopratutto durante l’attività fisica o quando provo emozioni forti. Quando sono
31 Luglio 2023

Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia

Autore: Alessandra
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Autore: Igor
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
12 Giugno 2023

Una bimba con screening neonatale negativo e sintomi generici

Autore: Marta
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mia figlia è nata a 42 settimane e 5 gg, con peso 3,58 kg e lunga 50 cm. Allattamento esclusivo fino ai 6 mesi. Fino ai 5 mesi crescita

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.