Domande e Risposte


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29 Maggio 2019

Il problema delle varianti CFTR innocenti, accanto a normalità di screening neonatale FC e test del sudore

Autore: Alessandra
Buongiorno. Vi espongo il mio caso: mio marito è portatore sano di FC avendo la mutazione 3132delTG, mentre a me è stata riscontrata anni fa, con analisi di terzo livello,
10 Maggio 2019

Screening neonatale lievemente positivo alla sua ripetizione a 10 giorni di vita in neonato con test genetico di sequenziamento su villocentesi che esclude mutazioni CFTR

Autore: Simona
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che
9 Maggio 2019

Il prelievo di sangue per gli screening neonatali deve essere fatto almeno al 3° giorno di vita e non nel giorno di nascita

Autore: Antonio
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono papà di un bimbo di un mese. Nello stesso giorno in cui è nato gli è stato fatto il prelievo e sono stato chiamato dopo 15 giorni dalla
9 Maggio 2019

Ingestione/ inalazione di liquido amniotico tinto di meconio, con screening neonatale FC negativo

Autore: Giorgia
Argomenti: Screening neonatale
Il bambino alla nascita ha ingerito del liquido verde (meconiale). Lo hanno sottoposto a cura antibiotica per PCR elevata. Ci hanno ridato lo screening neonatale per FC, che è risultato
8 Maggio 2019

La solita ansia per la comunicazione di positività del test di screening neonatale FC senza informazioni aggiuntive

Autore: Silvia
Argomenti: Screening neonatale
Sono la zia di una neonata che da alcuni giorni vive nel terrore. L’ultimo giorno di aprile, mio cognato riceve una chiamata dall’ospedale locale: la neonata di 21 giorni deve

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