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Domande e Risposte


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24 Aprile 2017

La diagnosi di FC in età adulta

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, da quando ho compiuto 40 anni ho avuto spesso episodi di bronchite e polmonite. Dalla TAC hanno riscontrato noduli polmonari, bronchiectasie e il quadro dal 2015 a oggi è
18 Aprile 2017

Come si arriva alla conclusione diagnostica dopo un test di screening neonatale positivo e un test genetico che indica presenza di almeno una mutazione CFTR

Autore: Chiara
Alla mia bambina, di quasi tre settimane è stato fatto il primo esame del sangue a una settimana di vita e da questo è risultata positiva alla fibrosi cistica. Tra
12 Aprile 2017

Screening neonatale FC positivo, test sudore normale/borderline ed episodi precoci di bronchiolite

Autore: Raffaella
Salve, sono la mamma di una bimba di due mesi e mezzo, la mia quarta figlia. Alla nascita è risultata positiva allo screening neonatale FC per ben due volte e
6 Aprile 2017

Mutazione o variante innocente CFTR? A proposito di patologie correlate al gene CFTR

Autore: Cristiano
Prima Domanda Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
6 Aprile 2017

Un adulto con sintomi respiratori compatibili con FC, una mutazione CFTR e un figlio con la stessa mutazione: portatore o malato?

Autore: Manuel
Buongiorno, dal novembre 2015 ho scoperto tramite analisi DNA per fibrosi cistica di essere portatore sano FC, poiché mi è stata riscontrata una mutazione specifica del gene CFTR. Questa analisi

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