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Domande e Risposte


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30 Luglio 2017

Screening neonatale FC positivo e villocentesi negativa per mutazioni CFTR

Autore: Milena
Prima domanda Buongiorno, Elena è nata con punteggio Apgar 9/10, parto naturale a termine e veloce, no ileo da meconio, cresce nella norma, presenta solo ano anteriorizzato. È la quarta figlia:
28 Luglio 2017

Sospettare fibrosi cistica a 72 anni?

Autore: Amelia
Buongiorno, sono portatrice sana di fibrosi cistica. Ho scoperto di esserlo alla nascita di mia figlia, anche lei portatrice sana. Non so se mia mamma, morta di tumore al pancreas
27 Luglio 2017

Un sospetto di ano imperforato all’ecografia fetale

Autore: Serena
Sono una donna di 31 anni incinta alla 35a settimana di gravidanza. Ho effettuato un’eco morfologica alla 20 esima in un centro specializzato, dove non sono stati rilevati problemi. Ho
11 Luglio 2017

Un altro caso di probabile normalizzazione dei valori di tripsina al retesting FC con comparsa di precoci comuni disturbi respiratori infantili

Autore: Alessia
Salve, due mesi fa ho avuto due gemelli eterozigoti. Con lo screening neonatale FC al maschietto era stata rilevata la tripsina a 80. Dopo aver effettuato il secondo prelievo ci
11 Luglio 2017

Gli antibiotici non influenzano i livelli di tripsina nello screening neonatale FC. Problemi dei valori soglia al retesting

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, il mio bambino è risultato positivo allo screening neonatale eseguito dopo 5 giorni dalla nascita con un valore pari a 75. Siamo stati richiamati a un secondo prelievo in cui

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