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Domande e Risposte


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25 Agosto 2017

Sospetto di FC in uomo con mutazione F508del associata a polimorfismo 5T e problemi di fertilità

Autore: Paolo
Sono un uomo di 43 anni. Nel lontano 2004, per problemi di sterilità (oligospermia e spermatozoi immobili), faccio richiesta di valutazione del problema al centro per la Procreazione Medicalmente Assistita
10 Agosto 2017

Una rara mutazione CFTR di splicing di probabile origine asiatica: c.164+12T>C

Autore: Federico
Buongiorno, vorrei cortesemente chiedere un parere. Da un’analisi di 2° livello mi è stata riscontrata la mutazione c.164+1T>C, nota anche come 296+12T>C. Vorrei sapere di cosa si tratta. Inoltre, mi
10 Agosto 2017

Screening neonatale FC: normalizzazione di tripsina elevata alla nascita e comuni mutazioni CFTR assenti escludono diagnosi di FC

Autore: Natalia
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mio figlio nato il 29 giugno 2017 ha avuto ritardo nell’espellere il meconio, ovvero è avvenuto dopo le 24 ore canoniche e sotto stimolazione. Allo screening neonatale il test
4 Agosto 2017

Una figlia portatrice sana FC e una nuova gravidanza in corso: che fare?

Autore: Simona
Ho una bimba di 5 anni che è portatrice sana del gene della fibrosi cistica, ora io sono incinta e ho dei dubbi se la sorellina potrà nascere portatrice o
1 Agosto 2017

Muco nelle feci di bambini piccoli

Autore: Manuela
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di otto mesi. Circa verso i tre mesi inizio a trovare nelle feci un muco gelatinoso a volte giallo scuro a volte più

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