Eterozigosi del gene delta F508 si associa a occlusione congenita del dotto deferente o tale situazione è associabile al quadro di omozigosi della mutazione?
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di sei mesi per il quale sono molto in ansia. Filippo è stato in cura con antibiotico sin dalla prima settimana di vita
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi.
Dopo la diagnosi, io e il
Prima domanda
Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente
Buonasera, sono la mamma di un bambino nato 29 giorni fa. Risultato positivo allo screening neonatale con 64, e al retesting valore borderline di 47. Procederanno al test genetico. Il
