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Domande e Risposte


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18 Dicembre 2017

Probabilità di avere un figlio con FC per una coppia in caso di atresia dei dotti deferenti con genotipo N1303K/polyT- 5T (lui) e nessuna mutazione CFTR (lei)

Autore: Christian
Gentili specialisti vorrei chiedere un chiarimento per la mia situazione. Sono affetto da atresia bilaterale dei dotti deferenti e ho riportato le seguenti mutazioni: mutazione gene CFTR e mutazione N1303K
7 Dicembre 2017

Quando i sintomi clinici sono molteplici e disparati c’è chi pensa anche alla fibrosi cistica

Autore: Fabrizio
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Parotite psoriasica, tiroidite autoimmune, bronchite asmatica ereditaria, lieve osteopatia, dolore alla spalla con contrattura, bruciori alla coscia sinistra, lingua bianca, unghie paonazze, e da pochi giorni dita e polpastrelli raggrinziti.
5 Dicembre 2017

Una storia di disturbi respiratori precoci e cronici con molto scarso accrescimento

Autore: Chiara Michela
Salve, mio figlio il 5/12/2017 compirà il suo primo anno di vita. Era nato nato con peso di 3,300 grammi. Pochi giorni dopo il rientro a casa ha iniziato con
30 Novembre 2017

La magrezza in FC: un caso con dubbia diagnosi FC

Autore: Maria
Vorrei sapere perché la magrezza è associata alla FC. Quali meccanismi entrano in gioco? Lo è anche in caso di pancreas funzionante? Durante l’infanzia, fino a 6 anni sono stata
20 Novembre 2017

Importanza di fare indagini genetiche di 2° livello: il caso di una coppia intenzionata a ricorrere a una procreazione medicalmente assistita, in cui un componente è portatore sano di F508del e l’altro di una copia 5T

Autore: Silvia
Io e mio marito abbiamo intrapreso il percorso PMA (procreazione medicalmente assistita) e quando abbiamo fatto alcuni esami genetici richiesti dal genetista è risultato che io sono portatrice sana di

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