Salve, ho un tarlo che non mi fa pensare ad altro da una settimana. Mio figlio 4 mesi con screening neonatale negativo alla nascita da circa un mese non evacua
Buongiorno, sono una ragazza di 14 anni e da circa un anno e mezzo sputo catarro in ogni momento, sopratutto durante l’attività fisica o quando provo emozioni forti. Quando sono
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
