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Domande e Risposte


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19 Gennaio 2018

Disturbi di crescita e frequenti sintomi respiratori inducono una mamma a sospettare la fibrosi cistica in una bimba con sindrome di Down

Autore: Yendi
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Buongiorno sono la mamma di India nata il 02/08/2015 con sindrome di down a Laspezia mentre eravamo in vacanza (noi siamo residenti a Milano). Alla nascita è stato fatto test
19 Gennaio 2018

Uno screening neonatale FC con tripsina poco elevata e una mutazione CFTR (R352Q)

Autore: Roberta
Il mio bimbo di 2 mesi, totalmente asintomatico, ha avuto un risultato positivo al test della tripsina (63) ed è risultato eterozigote per la mutazione R352Q. Siamo in attesa del
22 Dicembre 2017

Atresia intestinale con screening neonatale FC negativo: esclusa FC?

Autore: Giorgia
Salve, mio figlio che ha oggi un mese è stato operato alla nascita per atresia intestinale con volvolo. Da qualche settimana hanno richiesto l’esame del DNA per verificare se affetto
22 Dicembre 2017

Manifestazioni respiratorie croniche in un giovane giustificano anche il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Shaban
Buonasera e scusate il disturbo. Sono un ragazzo di 18 anni con problemi d’asma bronchiale, broncospasmo e asma da sforzo. Negli ultimi anni ho avuto molte infezioni tra cui quelle
21 Dicembre 2017

Un padre di bambino FC ha disturbi respiratori e pone la questione se questi dipendano dalla sua condizione di portatore sano: rivalutare la diagnosi di portatore

Autore: Giuliani
Sono un cosiddetto portatore sano, fatto dedotto, e poi è certificato che mio figlio purtroppo è affetto da questa malattia, la fibrosi cistica. Ultimamente, dopo una visita pneumologica e una

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