Salve, oggi ci hanno chiamato per ripetere lo screening neonatale per FC su bambino di 22 giorni.
La premessa è stata che il primo test è stato negativo però, avendo
Salve, ho 35 anni e da 5 soffro di febbricola di causa ignota. Oltre ad astenia e malessere, ho feci unte e maleodoranti. Gli esami gastroenterologici hanno dato tutti esiti
Salve, ho 44 anni e, facendo un esame genetico, è risultato che ho due mutazioni in eterozigosi del gene CFTR (T338I e R1066H). I sintomi che presento da un anno
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
Buongiorno, vorrei avere il vostro autorevole parere su questo studio retrospettivo abbastanza recente, per cui sembrerebbe che la concentrazione di cloro nel test del sudore sia in un certo senso