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Domande e Risposte


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26 Febbraio 2018

Perché un secondo test di screening neonatale FC quando il primo è risultato negativo?

Autore: Anna
Argomenti: Screening neonatale
Salve, oggi ci hanno chiamato per ripetere lo screening neonatale per FC su bambino di 22 giorni. La premessa è stata che il primo test è stato negativo però, avendo
26 Febbraio 2018

Feci unte e sudore salato: considerazioni prima di pensare alla fibrosi cistica

Autore: Mirko
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, ho 35 anni e da 5 soffro di febbricola di causa ignota. Oltre ad astenia e malessere, ho feci unte e maleodoranti. Gli esami gastroenterologici hanno dato tutti esiti
13 Febbraio 2018

Una combinazione di mutazioni CFTR a impatto clinico limitato

Autore: Danilo
Salve, ho 44 anni e, facendo un esame genetico, è risultato che ho due mutazioni in eterozigosi del gene CFTR (T338I e R1066H). I sintomi che presento da un anno
13 Febbraio 2018

Una diagnosi ritardata di fibrosi cistica basata sulla combinazione CFTR G542X/5T-13TG

Autore: Maria Assunta
Vorrei sapere come da portatrice di FC (mutazione G542X) si possa avere improvvisamente in meno di quattro mesi la diagnosi di fibrosi cistica con genotipo G542X/5T-13TG. Considerando che per quasi
12 Febbraio 2018

Può il test del sudore alla diagnosi predire l’evoluzione della malattia polmonare in FC?

Autore: Teresa
Buongiorno, vorrei avere il vostro autorevole parere su questo studio retrospettivo abbastanza recente, per cui sembrerebbe che la concentrazione di cloro nel test del sudore sia in un certo senso

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