Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
3 Aprile 2018

Dolori addominali invalidanti in bambina con FC e genotipo F508del/5T-12TG

Autore: Concetta
Buona sera. Nel 2008 abbiamo scoperto con una prima valutazione genetica che la mia seconda figlia presenta DF508, 9T e 5T(Ola): variazione sequenze V470/M470, esone 21: 4029/G, TG12 5T e
19 Marzo 2018

Scarsa crescita e defecazione abbondante con enzimi fecali e test del sudore normali escludono FC ma possono far pensare ad altre cause, tra cui la celiachia

Autore: Simona
Sono la mamma di Filippo, bambino di 11 mesi con scarsa crescita, che da sempre presenta feci abbondanti e maleodoranti. Abbiamo fatto il primo test del sudore a tre mesi
19 Marzo 2018

La combinazione di test genetico e test del sudore (in doppio) garantisce la diagnosi di FC o la sua esclusione

Autore: Claudio
Buongiorno, avrei due domande: 1) Con un test genetico 1° livello di 71 mutazioni negativo e un eventuale test del sudore negativo, si esclude definitivamente la malattia? 2) Ci sono
19 Marzo 2018

Combinazione del polimorfismo 5T con una mutazione CFTR a “funzione residua” (R74W): previsioni per un nascituro

Autore: Maria
Ringraziandovi per l’encomiabile lavoro svolto su questo sito, volevo porre la seguente domanda. Siamo una coppia che ha iniziato il percorso per la fecondazione assistita. Dopo aver portato le analisi
19 Marzo 2018

L’innocenza di alcuni polimorfismi Poli T nel corredo genico CFTR

Autore: Monique
Salve. 8 anni fa mi sottoposti a un esame del sangue per la ricerca genetica di fibrosi cistica in vista del matrimonio. Al ritiro dell’esito mi dissero che era tutto

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.