Con test del sudore negativo (30 mMol/L), test dei potenziali nasali ed esame sulle correnti intestinali tutti negativi si può avere ugualmente la fibrosi cistica? Sottopongo la domanda perchè di
Lo screening a 48 ore per la fibrosi cistica è obbligatorio per legge tramite il test del tallone.
In caso di esito borderline per un genitore è possibile scegliere di
Mio figlio al primo screening neonatale FC aveva un valore di tripsina a 63,6 e siamo stati richiamati per effettuare un secondo prelievo dal tallone a 18 gg dalla nascita
Buongiorno, vorrei chiedere delle informazioni. Abbiamo fatto gli esami per la fibrosi cistica in quanto dovremmo affrontare una PMA. Esito per me: “Presenza in eterozigosi della mutazionec2657+5G>A (2789+5G>A). Varianti alleliche
Sono amica di un uomo di 48 anni che, a seguito di problematiche relative a complicazioni polmonari, dopo vari esami (essendo un soggetto con situs viscerum inversus), fra i quali
