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Domande e Risposte


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14 Maggio 2018

Bronchiectasie con o senza mutazioni CFTR. Il caso delle bronchiectasie disseminate con una mutazione CFTR

Autore: Maria
Cambia la prognosi delle bronchiettasie con o senza CFTR alterata? Con con una mutazione o senza mutazioni CFTR? O progressivamente tende a peggiorare in ogni caso?
11 Maggio 2018

Per dubbi diagnostici relativi a fibrosi cistica è consigliabile consultare un centro FC prima di ricorrere a test genetici presso laboratori specializzati

Autore: Marco
Argomenti: Centri FC, Test genetico
Salve, avrei bisogno di sapere se in Abruzzo ci sono centri dove eseguire l’esame per la mappatura della fibrosi cistica. Essendo io portatore sano FC e avendo riscontrato problemi al
11 Maggio 2018

L’oligospermia può essere una anomalia correlata al gene CFTR?

Autore: Eugenio
Da neonato sono risultato portatore sano di fibrosi cistica (test del sudore, due test sovrapponibili negativi). Non ho mai avuto sintomi nella mia vita, tanto che un’elastasi pancreatica fatta di
9 Maggio 2018

Requisiti di indagine genetica per Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Maria
Buonasera, vorrei un approfondimento delle tante informazioni già trovate sul polimorfismo 5T/7T. Mi spiego meglio. Dopo esami genetici per una PMA, sia io che mio marito siamo risultati negativi a
7 Maggio 2018

Diagnosi genetica preconcezionale: entrambi i partner debbono ricorrere al test genetico

Autore: Pamela
Buonasera, ho appena ritirato le analisi preconcezionali prescritte dal mio ginecologo per una futura gravidanza. Tra tutte le mutazioni ricercate, l’unica a cui sono risultata positiva allo stato eterozigote é

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